W&J大四希望以独立研究解决DNA之谜

创建:2017年8月7日|最后更新:2020年1月14日|类别:   |  Tagged:

华盛顿,宾夕法尼亚州(2017年8月7日)——哈利·库拉斯(haley Kulas)的18岁无法被阻止.

从导致她坐轮椅的神秘基因中寻找动机, the Washington & 杰佛逊学院&J) senior正在寻找关于自己DNA的答案,并为其他人提供关于自己独特情况的见解.

今年夏天,库拉斯在 宾夕法尼亚州西部血友病中心, 与遗传咨询师米歇尔·阿拉贝克一起工作,了解更多关于她计划从事的职业. In the fall, 她将与生物学副教授艾米丽·弗比一起对自己的基因构成进行独立研究, Ph.D.

库拉斯的病情类似于肌肉萎缩症,但确切的原因和诊断尚不清楚.

“I’m kind of a genetic mystery; we don’t know what I have. 我只是根据某些症状被诊断出来的,但基因上我没有诊断. 这些年我捐了那么多血. 他们做肌肉活组织检查. 但我的家族也没有(肌肉疾病)病史. 我是唯一拥有它的人. 从遗传学上讲,det365app真的不知道发生了什么,”她说.

她上大学前的那个夏天, 医生在她的DNA中发现了基因突变, 但无法确定这是否是导致她病情的原因. Recently, 库拉斯从医生那里得知,她的母亲也有同样的突变,但没有表现出症状, 排除了这是她疾病的根源.

通过她的实习, 库拉斯一直在跟踪遗传咨询师, 利用行业技术更新家族基因记录, 了解更多关于职业的信息. 虽然她以前跟着遗传咨询师, 这是她第一次有机会参与录制工作, 这是库拉斯在寻找可能的实习机会时的一个重要特点.

“我真的很想做幕后工作,因为我在实习期间见过很多诊所,” she said. “(Alabek)和我一起看了她要看的每一个病人,det365app会讨论每一个病例. 它真的很吸引人,这不是我从影子中学到的. 所以非诊所的日子真的很有益.”

库拉斯将把她从实习中获得的知识带到今年秋天的自主学习课程中, 利用科学研究来消除围绕她自己DNA的不确定性.

她计划调查Furbee的基因突变, 她以前和他一起学习过,很感激这种课堂体验.

“今年春天,我上了她的基因组学课程, 不是很多学校都提供这个吗, 这在我的简历上看起来不错. 我真的很喜欢它的实验工作, 因为它是电脑生成的, 所以这对我来说容易多了. 我可以亲自动手,而不是坐在那里看着别人做实验,” Kulas said.

In the future, 库拉斯想给病人答案, 她相信自己的病情可以帮助她与其他患有遗传疾病的人建立联系.

“我喜欢认为我可以帮助别人,我真的喜欢以这种方式帮助他们. 因为我自己也经历过,所以我是完美的候选人。.

对华盛顿 & det365app

Washington & 杰斐逊学院位于宾夕法尼亚州华盛顿.是一所建于1781年的文理学院. 致力于为每一位学生提供最高质量的本科教育, W&J提供传统的艺术和科学课程,强调跨学科研究和独立研究工作. 欲了解更多关于W&J, visit waph.ngskmc-eis.net,或致电888-W-AND-JAY.

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